近年來，精準醫療的發展蓬勃，而疾病之間的關聯性研究，也成為科學家們關注的焦點。巴塞隆納超級計算中心(BSC)的最新研究，利用分子數據繪製出一幅全新的「疾病地圖」，揭示了許多疾病之間先前未被發現的隱藏關聯，為疾病診斷、預防和個人化治療開闢了新的途徑。
深入分子層面，揭開疾病共病之謎
這項發表於《美國國家科學院院刊》(PNAS)的研究，分析了來自 45 種疾病、超過 4,000 名患者的分子數據，發現 64% 的已知疾病共病現象與基因表達相似性相關聯，其中 95% 的相關疾病的免疫途徑發生了改變。這項研究不僅證實了疾病之間存在正相關和負相關的交互作用，更突顯了特定亞組的關聯性，並支持整合分子圖譜以改進診斷和個人化醫療。
研究人員利用 RNA 定序技術，讀取每位患者體內活躍的基因，追蹤複雜疾病之間的關係。他們觀察到，有些疾病的共病呈現正相關，例如氣喘和帕金森氏症；而有些則呈現負相關，例如癌症和神經退化性疾病（如亨丁頓舞蹈症）。亨丁頓舞蹈症患者罹患實體腫瘤（如肺癌或乳癌）的機率較低，這個臨床現象已觀察數十年，而此研究則從分子層面提供了可能的解釋。
免疫途徑扮演關鍵角色
研究發現，免疫途徑在疾病關聯中扮演著關鍵角色，95% 的相關疾病都出現免疫途徑的改變。這顯示免疫系統的失調可能與多種疾病的發生和發展密切相關，也為未來針對免疫系統進行干預治療提供了新的方向。
正負相關交互作用，影響疾病發展
疾病之間的交互作用，可以是正相關，也可以是負相關。正相關意味著一種疾病的存在會增加另一種疾病發生的風險，例如氣喘和帕金森氏症。而負相關則意味著一種疾病的存在會降低另一種疾病發生的風險，例如癌症和亨丁頓舞蹈症。這些正負相關的交互作用，複雜地影響著疾病的發展和進程。
亞組關聯性，邁向更精準的個人化醫療
研究也發現，疾病之間的關聯性並非一成不變，而是存在特定亞組的關聯性。這意味著，即使是同一種疾病，不同的患者亞組也可能與其他疾病有不同的關聯性。這項發現突顯了個人化醫療的重要性，未來可根據患者的分子特徵和亞組分類，制定更精準的治療方案。
開放網絡資源，促進科學合作與交流
BSC 科學團隊建立了一個開放的網絡資源平台，供公眾和科學界使用。該平台允許使用者以互動方式探索眾多疾病之間的正負相關性，以及每個關聯背後的可能分子機制。這項舉措有助於促進科學合作與交流，加速疾病研究的進展。
整合臨床和基因組資訊，開啟疾病研究新篇章
這項研究不僅有助於解釋數十年來觀察到的臨床現象，也為預測患者可能罹患的疾病以及以更具預防性和個人化方式調整治療方法開闢了新的途徑。它強調了整合臨床和基因組資訊以更好地理解疾病的潛力，不再將疾病視為孤立的個體，而是視為由其潛在分子特徵相互連接的系統的一部分。
未來展望與挑戰
儘管這項研究取得了突破性的進展，但仍面臨一些挑戰。例如，目前的研究主要基於基因表達數據，未來需要整合更多不同層次的分子數據，例如蛋白質組學、代謝組學等，才能更全面地理解疾病之間的關聯。此外，研究樣本的數量和多樣性也需要進一步提升，以確保研究結果的可靠性和普適性。
總體而言，這項研究為我們理解疾病的複雜性提供了新的視角，也為未來疾病研究和臨床應用指明了新的方向。隨著研究的深入和技術的發展，相信我們能夠更精準地預測、診斷和治療疾病，最終實現精準醫療的目標。
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原始資料來源: GO-AI-6號機 Date: The formatted date is: September 2, 2025
